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EPIDEMIOLOGIA

Il pectus excavatum si trova in circain uno su 500-1000 bambini, e in circa un terzo dei casi è presente in più membri della stessa famiglia, a volte anche fra parenti non molto prossimi.

Il pectus carinatum e invece è più raro e rappresenta circa un quarto dei casi di deformità della parete toracica anteriore.

ANATOMIA PATOLOGICA

Non è stato identificato a tutt'oggi il meccanismo patologico che causa il difetto, anche perché all'esame microscopico, le cartilagini deformi appaiono del tutto normali. L'unica anomalia evidente è la loro crescita abnorme in lunghezza,

Pectus excavatum Sterno vicino alla colonna vertebrale

a seguito della quale lo sterno è spinto all'indietro e verso la colonna vertebrale, determinando una deformità di tipo excavatum (l'immagine a sinistra mostra la distanza fra l'estremità dello sterno e la colonna in una giovane paziente), oppure in avanti ed in fuori, determinando una protrusione della parete toracica che ricorda la carena di una nave, da cui il nome "carinatum".

In caso di crescita eccessiva delle cartilagini rispetto al lato opposto, ne risulterà una deformità asimmetrica, ossia con un emitorace più grande dell'altro.

Si sospetta il ruolo di fattori genetici ereditari di tipo multifattoriale, a casa della frequente associazione familiare.

Esistono 3 tipi di pectus excavatum

tipo I:

Pectus excavatum di tipo I in giovane adulto

il classico torace a imbuto, è caratterizzato da una profonda depressione simmetrica, generalmente a carico della metà o dei due terzi inferiori dello sterno, con l'area più depressa al passaggio fra torace ed addome

 

 

tipo II:

la depressione, simmetrica, interessa anche la parte superiore del corpo dello sterno ed il manubrio, dando al torace un aspetto appiattito in senso anteroposteriore

 PECTUS EXCAVATUM

tipo III:

TAC che mostra Pectus excavatum asimmetricolo sterno è torto sul suo asse longitudinale ed un emitorace è più schiacciato di quello opposto. Nellamaggior parte dei casi, per motivi sconosciuti la depressione maggiore si trova sulladestra.

Il difetto spinge le strutture mediane all'indietro così che i polmoni sono compressi ed il cuore, nei casi più pronunciati, si sposta da un lato (Immagine TAC a destra).

Esistono 2 tipi di pectus carinatum (petto carenato)

Pectus carinatum usuale: la prominenza, simmetrica o asimmetrica, riguarda la parte distale dello sterno e le cartilagini delle coste al di sotto della 2°

Pectus arcuatum (Sindrome di Currarino-Silvermann): la parte prominente interessa l'angolo sternale e le prime 3 coste. E' tipica la saldatura ossea fra il manubrio ed il corpo dello sterno 

pectus carinatum o petto carenato pectus carenatum arcuatumpectus carenatum carenato arcuatum

  

PRESENTAZIONE CLINICA

Sia nel caso del pectus excavatum che carinatum, il difetto può comparire poco dopo la nascita, ma più spesso si nota intorno ai 5-10 anni, magari appena accennato, e poi tende ad aggravarsi nei periodi di rapida crescita.

Una volta terminata la fase di crescita e raggiunta l'età adulta, il difetto è ormai stabile e non migliorerà né peggiorerà più.

La postura del paziente è tipica, con spalle arrotondate e curve in avanti, e addome lievemente prominente.

I pazienti lamentano a volte una diminuzione dell'energia e della resistenza allo sforzo fisico (67%), infezioni respiratorie più frequenti (32%), dolore toracico (8%) e raramente asma (7%). Il continuo contatto del cuore contro lo sterno rigido può anche causare aritmie.

Tuttavia il legame di questi sintomi con la deformità dello sterno è controverso, poiché spesso si osservano pazienti adulti che non hanno alcun sintomo pur alla presenza d'importante deformità.

Altri problemi di tipo muscolo-scheletrico possono accompagnare questo difetto. La scoliosi in particolare è presente in circa il 15% dei pazienti, tuttavia si tratta di due patologie indipendenti l'una dall'altra.

In una piccola percentuale di pazienti con scoliosi (<1%), è presente una Sindrome di Marfan (Vedi).

FISIOPATOLOGIA DEL PECTUS

L'espansione dei polmoni durante l'esercizio fisico è limitata perché, tipicamente, lo sterno rimane fisso all'indietro mentre si espande il torace, ed il diaframma deve fare dei movimenti di escursione più accentuati durante l'esercizio fisico. E' quindi necessario un ritmo più rapido e un lavoro respiratorio maggiore del normale, che contribuiscono alla più facile faticabilità. Pazienti con difetti di entità severa non riescono a competere con successo in attività agonistiche.

Nella maggior parte dei casi i test funzionali cardiorespiratori non invasivi sono normali quando il paziente è a riposo.

In alcuni recenti studi, si è invece dimostrato che la funzionalità cardiorespiratoria dei pazienti con pectus excavatum misurata sotto sforzo è ridotta dal 10-al 30% rispetto ai pazienti di pari età e sesso, mentre dopo la chirurgia correttiva con la tecnica mini-invasiva la capacità di espandere il polmone, di scambiare l'ossigeno e anidride carbonica, e la performance cardiaca diventano simili a quella degli individui normali.

In uno studio su 20 pazienti affetti da pectus excavatum, misurazioni della performance cardiaca con risonanza magnetica effettuate prima e dopo la correzione indicano che la gittata del ventricolo destro aumenta di circa il 7% in media quando lo sterno viene sollevato verso la posizione normale.

EFFETTI PSICOLOGICI NEGATIVI DEL PECTUS

Una riluttanza a farsi vedere in pubblico senza una maglietta addosso, e a partecipare ad attività sportive o sociali che richiedano di scoprire il petto è la più frequente conseguenza del pectus.

I pazienti con pectus spesso soffrono di un'immagine negativa di se stessi e di scarsa fiducia in sé, e passano la propria vita a disagio con se stessi e con gli altri. Un esempio tipico è quello del giovane che va malvolentieri, o addirittura si rifiuta di andare in piscina o in palestra per non doversi cambiare in pubblico, e tiene la maglietta addosso anche in spiaggia. Molti adolescenti, sentendosi imbarazzati, cercano di nascondere la deformità indossando abiti ampi ed abbondanti

I problemi psicologici sono in effetti la principale ragione che spinge i pazienti giovani e adulti a sottoporsi all'intervento correttivo,

indipendentemente dalla presenza o meno di limitazioni sportive e anomalie cardio-respiratorie.

Reazioni psicologiche di pazienti di età >11 anni con pectusexcavatum 

Alto grado di attenzione per il proprio corpo 94%

Ansietà latente 82%

Demotivazione 82%

Sentimenti di persecuzione 78%

Immagine corporea disturbata 72%

Ambivalenza 72%

Aggressività latente 66%

Inibizioni 66%

Con il passare degli anni, i problemi psicologici tendono a persistere ed a peggiorare

Reazioni psicologiche di pazienti di età 18-35 anni con pectus excavatum

Dipendenza eccessiva dai genitori 94%

Abuso di alcool e di stupefacenti 82%

Tendenze suicide 82%

Sintomi psi

cosomatici 78%

Ipocondria generica 74%

In seguito alla correzione della malformazione il senso di benessere psicologico, la sicurezza e l'autostima aumentano notevolmente, e la qualità della vita migliora molto, anche quando l'intervento non è eseguito per ragioni fisiologiche.

VALUTAZIONE CLINICA E PIANIFICAZIONE DELL'INTERVENTO CORRETTIVO

L'esame fondamentale è la visita medica effettuata dallo specialista direttamente sul malato.

 

Definire il tipo di deformità può aiutare il chirurgo a scegliere la tecnica migliore per il paziente e a prevedere le difficoltà delle probabilità di successo di ogni alternativa terapeutica.

Dal punto di vista pratico i parametri di maggiore interesse per il chirurgo che pianifica la correzione del problema sono:

età e sesso del paziente, peso ed altezza, conformazione della gabbia toracica, simmetria del difetto, rotazione dello sterno sul suo asse, estensione longitudinale del difetto, rigidità della cassa toracica, e malformazioni e di malattie associate, non necessariamente dovute al pectus.

 

ESAMI STRUMENTALI PREOPERATORI

Tradizionalmente si misura il cosiddetto Pectus Severity Index o indice di Haller per sintetizzare la gravità del pectus (solo excavatum).

L' indice di Haller consiste nel rapporto fra diametro anteroposteriore minimo e diametro trasverso del torace allo stesso livello. Essopuò essere calcolato da una semplice Radiografia del torace in due proiezioni, o dalla TAC.

Un indice di Haller > 2,5 è considerato significativo ed è un'indicazione di massima alla correzione chirurgica del pectus Un pectus con indice di Haller > 3.2 è considerato severo. In realtà, l'indice di Haller è poco utile dal punto di vista chirurgico perché esso può essere gravemente alterato in casi di facile correzione mentre può essere solo minimamente alterato in casi che invece presentano grosse difficoltà tecniche.

Sono stati recentemente descritti degli indici alternativi che possono meglio descriverela gravità deldifetto ed aiutanomaggiormente a prevedere le possibilità di successo dell'operazione. 

La TAC del torace può aiutare nella pianificazione dell'intervento evidenziando nei dettagli la malformazione delle coste e dello sterno. Essa è utile, ma non indispensabile. Non va pertanto eseguita nei bambini per evitare di esporli a inutili dosi di radiazioni.

La Spirometria serve ad evidenziare, se presente, una compromissione respiratoria.


L'ecocardiogramma viene usato per escludere una cardiopatia valvolare.

La Risonanza Magnetica cardiaca può misurare in modo non invasivo sia la forma che la funzione del cuore. Non sono indicati esami cardiologici invasivi se non per casi particolari con malformazioni complesse che coinvolgono il cuore

TERAPIA DEL PECTUS CARINATUM ED EXCAVATUM

Vi è grande disinformazione nella Classe Medica Italiana sulle malformazioni della parete toracica anteriore (pectus excavatum e carinatum).

A moltissimi genitori o pazienti, per esempio, viene ancora detto erroneamente che

la deformazione migliorerà con l'età

la deformazione migliorerà con opportuni esercizi fisici e ginnastiche correttive

si tratta essenzialmente di un piccolo problema estetico, senza grande importanza

l'intervento chirurgico è pericoloso, molto invalidante, esagerato

Nessuna di queste affermazioni corrisponde al vero

Nei giorni nostri la correzione del pectus può essere effettuata -scegliendo la tecnica più opportuna - con pochi rischi, modesti effetti collaterali, minime limitazioni nell'attività fisica e con una altissima percentuale di soddisfazione per i pazienti.

Le opzioni terapeutiche principali sono l'intervento di Ravitch, l'intervento di Nuss, le terapie conservative mediante speciali bustini compressivi o la cosiddetta Vacuum-bell, ed infine le tecniche di chirurgia puramente cosmetica, che non correggono ma semplicemente mascherano l'anomalia della cassa toracica.

L'intervento di Ravitch è il più vecchio e collaudato, ma l'intervento di Nuss ossia con tecnica mini-invasiva è ormai una realtà consolidata sia per il trattamento dei pazienti pediatrici che adulti.

L'intervento di Ravitch

Ravitch fu il primo chirurgo toracica a correggere un pectus nel 1952. Da allora, la sua tecnica è stata più volte modificata da chirurghi esperti del settore, pur mantenendone inalterati i princìpi tecnici fondamentali, che sono:

la rimozione delle cartilagini deformi, lasciando in sede la loro guaina, il pericondrio, dal quale si riformerà una nuova cartilagine costale di lunghezza e forma appropriate

la correzione della deformità dello sterno mediante opportune sezioni della parte ossea

Il mantenimento dello sterno nella posizione corretta impiegando un supporto fino a quando le coste e lo sterno si saranno saldati, dopo 4-8 settimane dall'intervento

La procedura tradizionale prevedeva un'incisione anteriore sul torace, longitudinale o trasversale, e il disinserimento dei muscoli pettorali e addominali dallo sterno per esporre le cartilagini malate

intervento di ravitchintervento di ravitchintervento di ravitch

intervento di ravitch per pectus excavatum

Esiste una versione modificata dell'intervento di Ravitch - che impiego con i miei pazienti - in cui i muscoli della parete addominale sono preservati, e in ed in cui il supporto sternale è in rete biocompatibile, per cui non è necessario un secondo intervento per rimuoverla.

La durata dell'intervento, generalmente intorno alle 3 ore, varia a seconda dell'età e della corporatura del paziente, e della necessità di riposizionare lo sterno o meno.

Il paziente riceve un'infusione endovenosa di morfina e di antidolorifici per 24-48 ore post-operatorie e poi passa all'analgesia per via orale con i comuni farmaci antidolorifici e antiinfiammatori.Nonostante le apparenze, l'intervento è ben tollerato e la degenza normalmente non supera i 3-4 giorni.

Vantaggi: Questa tecnica è ampiamente collaudata, con un'alta percentuale di successi e di soddisfazione fra i pazienti, ed è adatta per la correzione di qualsiasi tipo di deformità della parete toracica anteriore, Incluso il pectus arcuatum. Le recidive della deformità sono molto rare, anche se possono avvenire nei pazienti operati troppo giovani.

Svantaggi: L'incisione chirurgica è moderatamente grande, e più visibile, anche se nella maggior parte dei casi essa tende a ridursi a una sottile linea bianca, che nei maschi verrà poi coperta dal pelo del petto.

Se la chirurgia è stata troppo demolitiva ed effettuata a un'età troppo precoce, può manifestasi una rarissima complicazione, conosciuta come osteodistrofia asfissiante o sindrome di Jeune acquisita, dovuta all'arresto della crescita normale delle coste; il torace non cresce più insieme al paziente, e rimane molto piccolo, impedendo l'espansione dei polmoni.

L'intervento di Nuss

La procedura sviluppata dal Dott. Donald Nuss negli anni '80, è una tecnica mini-invasiva con la quale vengono posizionate una o due barre di acciaio (impianti) modellate appositamente al di sotto dello sterno per spingere quest' ultimo in avanti (il concetto è analogo a quello dell'apparecchio ortodontico, con la differenza importante che la correzione avviene tutta in una volta ed è visibile immediatamente alla fine dell'intervento).

Questa metodica originariamente era stata concepita per i pazienti pediatrici, ma oramai il suo uso è ampiamente consolidato anche nei pazienti adulti.

L'esperienza personale nel trattamento di questi pazienticon tecnica di Nuss è di 200 casi, di cui 2/3 adulti (1/3 superava i 30 anni d'età).

Intervento di Nuss Per pectus excavatumIntervento di Nuss Per pectus excavatum

Intervento di Nuss Per pectus excavatumIntervento di Nuss Per pectus excavatumIntervento di Nuss Per pectus excavatum

La procedura di Nuss consiste di:

Incisioni cutanee sui lati del torace inserimento di una telecamera nel cavo pleurico destro

creazione di due tunnel sotto i muscoli pettorali fino al margine della concavità toracica da ambo i lati,

creazione di un tunnel retrosternale sotto controllo visivo diretto con un apposito strumento

passaggio della barra adatta al paziente al di sotto dello sterno,

rotazione della barra in modo che spinga lo sterno in avanti in posizione corretta

Nei pazienti adulti è normale impiegare due o più barre per un risultato migliore

Intervento di Nuss Per pectus excavatumintervento di Nuss

La durata dell'intervento è di circa un'ora ma può aumentare in pazienti molto corpulenti, con cassa toracica molto rigida, o con deformità assai pronunciata.

Per prevenire il dolore s'impiega l'analgesia epidurale per 48 ore post-operatorie e poi passa all'analgesia per via orale coi comuni farmaci antidolorifici e antiinfiammatori.

In generale l'intervento è ben tollerato, e come per l'intervento di Ravitch la degenza è di 3-4 giorni.

Nel 90% dei casi, il paziente non ha più bisogno di antidolorifici su base quotidiana già dopo 3-4 settimane dall'intervento.

Il rischio di recidiva (parziale) del pectus a distanza di mesi o anni dopo la rimozione della barra metallica è basso (2-3%)

Vantaggi:

Le cicatrici sono piccole e poste lateralmente, poco visibili.

I muscoli non sono toccati Non sono tagliate o rimosse cartilagini, esse sono semplicemente spostate e piegate in posizione corretta.

L'intervento è più breve (1- 1½ ore contro le 2½ - 4 ore per l'intervento di Ravitch).

La correzione è molto soddisfacente in oltre il 90% dei casi (vedi statistiche)

Svantaggi:

In alcuni pazienti, il dolore post-operatorio può essere più forte che con la Ravitch.

Nei pazienti adulti il rischio di complicazioni post-operatorie è lievemente maggiore, ed il rischio di ottenere un risultato non completo con il primo intervento è lievemente aumentato rispetto alla correzione con l'intervento di Ravitch. In tal caso sarà necessario completare la correzione in un secondo tempo

È  previsto un altro (piccolo) intervento per rimuovere gli impianti, dopo almeno 3 anni di permanenza

Possibili complicazioni degli interventi per Pectus

Le complicazioni post-operatorie sono relativamente rare ma possibili, come in tutti gli interventi maggiori sul torace. Le più comuni comprendono:

Pneumotorace

Pericardite

Pleurite

Emorragie

Infezione della ferita

Lacerazione dei muscoli intercostali causata dalla barra (<1% dei pazienti dopo Nuss)

Spostamento dell'impianto, che può richiedere un nuovo intervento (<3% dei pazienti dopo Nuss)

Sono descritti nella letteratura mondiale rari casi di lesioni cardiache durante l'intervento di Nuss

Dolore post-operatorio prolungato oltre un mese dopo l'intervento chirurgico può verificarsi raramente (meno del 5% dei pazienti) sia dopo l'intervento di Nuss che di Ravitch.

Accorgimenti e precauzioni dopo l'intervento chirurgico

L'esercizio fisico e la fisioterapia respiratoria sono importanti nel post-operatorio per contribuire al successo definitivo.

È importante che pazienti prendano farmaci antidolorifici se necessario, per compiere confortevolmente l'esercizio fisico.

Gli sport di contatto (rugby, pugilato, Karate, lotta libera e simili) devono essere evitati per almeno sei mesi per garantire che tutte le strutture della cassa toracica si siano consolidate.

A tutti i pazienti, dopo l'intervento, viene consegnato un foglio di istruzioni dettagliato che spiega cosa fare e cosa non fare per i primi tempi. Il foglio contiene anche una dichiarazione medica che autorizza i pazienti a volare in aeroplano, in Italiano e in Inglese. Gli impianti a volte sono rilevati dal metal-detector in aeroporto, per cui è bene avere questa dichiarazione sottomano in caso di viaggi aerei. È anche possibile eseguire una risonanza magnetica seguendo le istruzioni del costruttore degli impianti.

Interventi cosmetici con inserimento di protesi in silicone o simili

Protesi fatte su misura possono essere usate per camuffare un pectus excavatum di entità lieve. L'intervento è eseguito dal chirurgo plastico.

Vantaggi:

degenza molto breve e buoni risultati estetici in casi ben selezionati

Svantaggi:

l'intervento nasconde la deformità, ma non corregge il difetto né allevia la compressione sugli organi interni. E' adatto solo per il pectus di piccola entità. La reazione cicatriziale può alterare il risultato estetico

TRATTAMENTI NON CHIRURGICI

La terapia conservativa mediante l'impiego di speciali busti compressivi o apparecchi concepiti per il trattamento delle deformità della parete toracica anteriore è la novità degli ultimi anni. Il modo del tutto analogo al funzionamento dell'apparecchio dentario, questi dispositivi deformano la parete toracica in modo graduale per riportarla verso una forma anatomicamente più normale.

Trattamento conservativo del Pectus Carinatum

Per il petto carenato, l'apparecchio più utilizzato attualmente è il sistema FMF, di fabbricazione argentina, un bustino costruito su misura per il paziente e dotato di un sistema elettronico per la misura della pressione applicata sullo sterno del paziente. Ve ne sono anche altri tipi in commercio, per adesso non disponibili in Italia.

busto FMF per petto carenato

L'apparecchio deve essere usato costantemente, durante il giorno e possibilmente anche durante la notte. Può essere tolto solo per nuotare o per lavarsi e poi reindossato. È necessaria quindi grande costanza e capacità di sopportazione da parte del paziente.

Il tempo di trattamento e i risultati dipendono da quante ore al giorno il paziente riesce a portare l'apparecchio. Se il paziente è incostante (lo indossa solo poche ore al giorno) il trattamento sarà più lungo e meno efficace.

Il successo della terapia conservativa del petto carenato con busti compressivi dipende anche dall'entità del difetto e dalla rigidità della gabbia toracica, che deve essere sufficientemente elastica e malleabile. Se è troppo rigida, come spesso avviene nei pazienti adulti, la pressione richiesta per ottenere una correzione non è tollerata dal paziente.

Il sistema NON è idoneo per il pectus arcuatum.

Fra gli effetti collaterali possibili, dolore alla gabbia toracica e mal di schiena temporaneo, escoriazioni, arrossamenti o discolorazione scura (col tempo) della pelle sotto la ventosa, che dovrebbe scomparire dopo la fine del trattamento.

L'apparecchio deve essere prescritto da un medico specializzato nel trattamento delle deformità della parete toracica anteriore, che deve poi seguire il paziente durante tutto la durata della terapia.

Vantaggi:

Nessun Intervento chirurgico, nessuna cicatrice

Svantaggi:

E' adatto essenzialmente per pazienti giovani. 

Secondo i casi, il trattamento richiede molti mesi al termine dei quali l'apparecchio dovrà comunque continuare a essere portato per qualche ora al giorno per lungo tempo, al fine di prevenire un eventuale recidiva

Trattamento conservativo del Pectus excavatum

Per la terapia non chirurgica del petto escavato, esiste la Vacuum Bell o Ventosa di Klobe, dal nome del suo inventore.

Essa è una grossa ventosa in silicone collegata ad una pompa aspirante; la "campana" deve coprire tutta la superficie cutanea interessata dalla depressione toracica.

Attivando il soffietto, si crea all'interno della ventosa una pressione negativa che "risucchia" lo sterno e le coste in avanti, e in questo modo si ottiene un appianamento della depressione toracica.

Ne esistono tre diverse misure (16 cm – 19 cm – 26 cm) e una di forma speciale per pazienti di sesso femminile.

Vacuum Bell

Fra gli effetti collaterali possibili, vi sono piccoli ematomi, dolori alla gabbia toracica e mal di schiena temporanei, arrossamenti o discolorazione scura (col tempo) della pelle sotto la ventosa, che scompare dopo la fine del trattamento.

Altri effetti rari sono formicolio sulle braccia, irritazione dei capezzoli soprattutto quando il bordo della ventosa passa sopra di essi, e sono menzionate dal costruttore possibili fratture ossee.

Analogamente a quanto avviene per il petto carenato, il successo della terapia conservativa del pectus excavatum con la ventosa di Klobe dipende dall'entità del difetto e dalla rigidità della gabbia toracica, che deve essere sufficientemente elastica e malleabile, e dalla costanza del paziente.

Vantaggi:

Nessun Intervento chirurgico, nessuna cicatrice

Svantaggi:

Il paziente deve essere molto motivato a portare l'apparecchio, tollerando la costrizione della ventosa applicata al petto per almeno un'ora ogni giorno.

Il trattamento richiede molti mesi (7-20 mesi).

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