Le ernie diaframmatiche congenite derivano da una mancata o completa formazione del diaframma durante lo sviluppo fetale. Rimane quindi aperta una comunicazione diretta fra cavità addominale e cavità toracica.
Sono condizioni molto rare nell’adulto perché sono quasi sempre identificate nel neonato o in utero.
I sintomi sono dovuti all’occupazione di spazio nel torace
Ernia di Bochdalek (posteriore) nel neonato:
rara, 2-3 casi su 100.000, più frequente nei maschi.
Costituisce una condizione estremamente grave per il feto, perché lo spostamento dei visceri addominali dentro il torace comprime progressivamente i polmoni e il cuore.
Il polmone non si sviluppa ed il cuore soffre a causa della ipertensione polmonare con insufficienza respiratoria che va da moderata fino a livelli incompatibili con la vita.
Le ernie diaframmatiche di Bochdalec si osservano molto raramente nell’adulto, possono raggiungere dimensioni enormi.
I sintomi sono dovuti all’occupazione di spazio nel torace:
• affanno
• senso di peso nel torace
Ernia anteriore o di Morgagni:
circa 7% delle ernie congenite, erniazione degli organi nel torace in sede parasternale anteriore, solitamente asintomatica
Riscontro nell’adulto:
• donne
•  obesi
Il trattamento consiste nel riposizionamento dei visceri in addome e nella chiusura del difetto del diaframma con una protesi. I risultati sono eccellenti