14 Ago Pectus excavatum e carinatum: cause e diagnosi
Le condizioni note come pectus excavatum (petto incavato) e pectus carinatum (petto sporgente) sono malformazioni congenite che colpiscono la parete anteriore del torace. Queste anomalie si manifestano con una deformazione dello sterno, che può affondare verso l’interno (pectus excavatum) o sporgere verso l’esterno (pectus carinatum). Tali condizioni sono spesso visibili già durante l’infanzia e tendono a diventare più evidenti durante l’adolescenza. Dopo la crescita, la deformazione si stabilizza, ma può causare problemi di postura, respiratori e cardiovascolari.
Cause del pectus excavatum e carinatum
Entrambe le malformazioni derivano da una crescita anomala delle cartilagini costali, che spinge lo sterno a rientrare o a sporgere, deformando l’intera parete toracica. Sebbene le cause specifiche siano ancora in fase di studio, si ritiene che fattori genetici svolgano un ruolo significativo. Queste condizioni congenite colpiscono più frequentemente i maschi rispetto alle femmine. Il pectus excavatum si verifica in circa lo 0,1-0,5% dei nati, con una prevalenza familiare nel 30-40% dei casi. Il pectus carinatum è meno comune, interessando circa 1 su 1000 persone, anche se alcune stime suggeriscono una prevalenza di 1 su 300.
Il pectus excavatum è spesso associato a sindromi genetiche come la sindrome di Marfan, di Ehlers-Danlos, l’osteogenesi imperfetta, la sindrome di Noonan e la sindrome di Turner. Il pectus carinatum, invece, è legato a condizioni come la sindrome di Marfan, la sindrome di Noonan, la scoliosi, l’asma e il prolasso della valvola mitralica.
Sintomi e disturbi associati
Il pectus excavatum può causare vari disturbi, tra cui:
– Problemi posturali: spalle curve e addome prominente;
– Problemi respiratori: asma, infezioni polmonari ricorrenti, ridotta resistenza fisica, dolore toracico;
– Problemi cardiaci: aritmie, tachicardia;
– Problemi psicologici: disagi legati all’aspetto estetico.
Questa condizione può ridurre lo spazio per l’espansione polmonare e comprimere il cuore, spostandolo verso sinistra. Al contrario, il pectus carinatum non presenta sintomi gravi, ma può causare dolori posturali, respirazione difficile e dolore al petto in determinate posizioni.
Entrambe le malformazioni possono influire negativamente sull’autostima, portando i pazienti a cercare di nascondere la loro condizione e a evitare situazioni che espongono il petto, come andare in piscina o al mare. Questa sofferenza emotiva può necessitare di un supporto psicologico adeguato.
Trattamenti disponibili
La diagnosi di queste condizioni è clinica, basata sull’osservazione del torace. Esami aggiuntivi come risonanza magnetica, TC, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma possono essere utili per valutare la gravità della deformazione.
Il trattamento chirurgico, se indicato, è consigliato tra i 12 e i 15 anni per ottenere i migliori risultati e prevenire complicazioni future. Tuttavia, è possibile intervenire anche in età adulta, fino ai 40 anni, in casi particolarmente gravi.
L’intervento per il pectus excavatum può essere minimamente invasivo o tradizionale, a seconda della gravità e delle condizioni del paziente. L’obiettivo è riposizionare lo sterno per migliorare la funzionalità respiratoria e cardiaca, oltre a ottenere un aspetto toracico più normale.
Per il pectus carinatum, si può optare per un trattamento conservativo con un corsetto, che sfrutta l’elasticità delle ossa in fase di crescita, o per un intervento chirurgico nei casi più gravi o quando il corsetto non è efficace.
Come diagnosticare il petto escavato
Il petto escavato si manifesta visibilmente con una rientranza al centro del torace, che può variare in profondità e simmetria.
Per diagnosticare e valutare questa condizione, vengono effettuati diversi esami volti a monitorare la funzionalità cardiaca e polmonare. Tra questi, troviamo:
– Radiografia del torace in due proiezioni;
– Visita cardiologica accompagnata da un ECG (elettrocardiogramma) ed ecocardiogramma;
– TAC (tomografia computerizzata) del torace senza l’uso di contrasto;
– Test di funzionalità respiratoria, sia a riposo che sotto sforzo;
– Esami per individuare possibili allergie ai metalli;
– Consulto genetico, soprattutto se si sospetta che il petto escavato sia collegato a sindromi genetiche.
