Pectus excavatum e pectus carinatum

Il difetto conosciuto come pectus excavatum o torace a imbuto, ed il pectus carinatum, conosciuto come petto carenato sono malformazioni della parete toracica anteriore.

EPIDEMIOLOGIA
Il pectus excavatum si trova in circa in uno su 500-1000 bambini, ed in alcune famiglie una deformità della parete toracica può essere presente in più membri della stessa famiglia.
Si sospettano meccanismi ereditari di tipo multifattoriale.
Altri problemi di tipo muscolo scheletrico, come la scoliosi, possono accompagnare questo difetto nel 10-15% dei casi.
La scoliosi in particolare è presente in 1/5 dei pazienti affetti da pectus.
In una piccola percentuale di pazienti con scoliosi, (<1%), è presente una Sindrome di Marfan (Vedi Sindrome di Marfan).

ANATOMIA PATOLOGICA
Non è stato identificato a tutt’ oggi il meccanismo patogenetico, ma si sospetta il ruolo di fattori genetici. Il difetto si nota a volte già poco dopo la nascita o più spesso durante l’infanzia e poi tende ad incrementare ed a diventare più vistoso nei periodi di rapida crescita, fino a dopo l’adolescenza. La deformità on aumenta più dopo che la crescita è completata.

Esistono 3 tipi di pectus excavatum:

• tipo I: il classico torace a imbuto, è caratterizzato da una profonda depressione simmetrica, generalmente a carico della metà o dei due terzi inferiori dello sterno, con l’area più depressa al passaggio fra torace ed addome.
• tipo II: la depressione, simmetrica, interessa anche la parte superiore del corpo dello sterno ed il manubrio, dando al torace un aspetto appiattito in senso anteroposteriore
• Tipo III: lo sterno è torto sul suo asse longitudinale ed un emitorace è più alto di quello opposto. Nella maggior parte dei casi la depressione maggiore si trova sulla destra.

Inoltre si possono identificare 2 tipi di pectus carinatum:

• Pectus carinatum usuale: la prominenza, simmetrica o asimmetrica, riguarda la parte distale dello sterno e le cartilagini delle coste al di sotto della 2°.

Pectus arcuatum: Detto anche pouter pigeon chest . La parte prominente interessa l’angolo sternale e le prime 3 coste. Tipica e patognomonica è la saldatura ossea fra il manubrio ed il corpo dello sterno, dando allo sterno stesso un profilo a “S” quando visto lateralmente (vedi Photogallery).
Il dislocamento del cuore a sinistra dello sterno è visibile con una normale radiografia del torace. La correzione della deformazione con ginnastiche particolari, attività sportiva o culturismo, fisioterapia, massaggi o miglioramenti spontanei di questi difetti sono praticamente impossibili.

ALTRE CARATTERISTICHE TIPICHE
A causa della pressione dello sterno e delle cartilagini, l’addome tipicamente sporge in avanti ed è di forma arrotondata. La configurazione fisica del paziente affetto da pectus excavatum è tipica, con spalle arrotondate e curve in avanti, e addome lievemente prominente.
L’intero difetto spinge inoltre le strutture mediane all’indietro così che i polmoni sono compressi ed il cuore, si sposta da un lato o rimane appiattito.

FISIOPATOLOGIA DEL PECTUS
L’espansione dei polmoni durante l’esercizio fisico è limitata perché la parete toracica non può espandersi facilmente, ed il diaframma deve fare dei movimenti di escursione più accentuati per fornire più ossigeno ed eliminare la grande quantità di anidride carbonica che il corpo produce durante l’esercizio fisico intenso. E’ necessario un ritmo respiratorio più rapido ed un lavoro respiratorio maggiore del normale, che contribuiscono alla più facile affaticabilità. Il continuo contatto del cuore contro lo sterno rigido può anche causare aritmie. Nella maggior parte dei casi i test funzionali convenzionali e cardiorespiratori o le cateterizzazioni cardiache per misurare la gittata cardiaca e la funzionalità del cuore sono normali quando il paziente è a riposo. In alcuni studi si è tuttavia evidenziato che, se il paziente viene sottoposto ad un esercizio fisico intenso in stazione eretta, la gittata cardiaca risulta diminuita a paragone con gli individui normali della stessa età, ed anche la funzionalità respiratoria è ridotta, a seconda del grado della deformità, dal 10-al 30%. Tuttavia, in particolari condizioni sperimentali è stato possibile dimostrare che la correzione della forma della gabbia toracica si associa a miglioramenti della funzione cardiaca, con un aumento della gittata del ventricolo destro e un ripristino di una normale forma della valvola atrioventricolare. Miglioramento della funzione del cuore destro con il sollevamento dello sterno (Monti et al., Journal of Thoracic Disease 2019) Studi condotti sia prima che durante o dopo la chirurgia correttiva della malformazione hanno dimostrato una maggiore capacità di espandere il polmone e di scambiare l’ossigeno e anidride carbonica dopo la correzione del difetto.

PECTUS CARINATUM
Il pectus carinatum, o petto da piccione, è un difetto differente, anche se la causa di essa è molto simile a quella del pectus excavatum, e risiede ancora una volta nella crescita anormale delle cartilagini costali, che però invece di crescere all’indietro crescono spingendo in avanti lo sterno.

Nella maggior parte dei casi questo difetto si rende maggiormente evidente durante i periodi di crescita accelerata, specialmente nei teen-agers, e quindi generalmente il difetto viene corretto in questa epoca.

SINTOMI CORRELATI AL PECTUS EXCAVATUM E PECTUS CARINATUM
I pazienti si lamentano di una diminuzione dell’energia e della resistenza allo sforzo fisico strenuo (67%), di infezioni respiratorie frequenti (32%), dolore toracico (8%) e asma (7%). Tuttavia, il legame di questi sintomi con la deformità dello sterno rimangono un argomento controverso fra i medici, poiché l’evidenza disponibile non li collega alla presenza del pectus in modo completamente affidabile e consistente. I sintomi legati a questa deformità molto spesso non sono apparenti fino a quando il bambino non inizia a partecipare ad attività atletiche o che richiedono grossi sforzi fisici. A mano a mano che il bambino cresce di età, possono comparire sintomi collegati a facile affaticabilità e scarsa resistenza allo sforzo, specialmente durante le competizioni atletiche. Pazienti con difetti di entità severa non possono competere con successo in attività fisiche importanti. Lo stile di vita del paziente è certamente determinante per la percezione di queste limitazioni funzionali. Un individuo sedentario sarà meno soggetto ad avvertirle di chi si cimenta in attività sportive. È importante riconoscere che anche la malformazione di tipo carinatum produce una cassa toracica molto rigida che obbliga il torace a rimanere quasi fermo in una posizione di inspirazione spinta. Per cui, anche in questo caso la meccanica respiratoria è inefficiente e l’individuo deve usare il suo diaframma ed i muscoli respiratori accessori in modo molto più intenso del normale durante l’esercizio fisico. Anche se il cuore è in una posizione normale, c’è perdita di funzionalità polmonare anche in questi pazienti.

EFFETTI PSICOLOGICI DEL PECTUS EXCAVATUM E CARINATUM Mentre l’entità degli effetti fisiologici del pectus rimane motivo di dibattito nella comunità medica, le difficoltà psicologiche che i pazienti incontrano sono evidenti. Alcuni pazienti sono in grado di accettare la loro deformità e di vivere felicemente con essa, ma molti pazienti con un pectus soffrono di una immagine negativa di se stessi e di scarsa fiducia in sè. Una riluttanza a farsi vedere in pubblico senza una maglietta ( ad esempio, in spiaggia) e a partecipare ad attività sportive o sociali che richiedano di scoprire il petto è la più frequente lamentela. Indipendentemente dalla presenza o meno di sintomi respiratori o cardiaci, per i pazienti giovani o adulti sono spesso i problemi psicologici la principale ragione che li spinge a rivolgersi allo specialista per sottoporsi all’intervento correttivo, mentre in età pediatrica è principalmente la preoccupazione dei genitori che il difetto possa causare problemi fisici al bambino, seguita dall’apprensione per l’aspetto del figlio/figlia. Molti adolescenti con una deformità del petto si sentono imbarazzati a mostrare il loro torace indossando abbigliamento scollato o attillato, e spesso nascondono la deformità e indossando abiti ampi ed abbondanti ed assumendo una tipica postura curva in avanti. La tipica accelerazione della crescita in fase puberale comporta regolarmente un’accentuazione marcata della deformazione della cassa toracica nel periodo dell’adolescenza, e l’adolescenza è un età critica per quanto riguarda l’immagine di sé. Vivere con una deformità del pectus influenza tutte le aree della vita (tabella 1).

Tabella 1: Reazioni psicologiche di pazienti di età >11 anni con pectus excavatum

Alto grado di attenzione per il proprio corpo 94%

• Ansietà latente 82%
• Demotivazione 82%
• Sentimenti di persecuzione 78%
• Immagine corporea disturbata 72%
• Ambivalenza 72%
• Aggressività latente 66%
• Inibizioni 66%

Con il passare degli anni, i problemi psicologici tendono a persistere ed a peggiorare (tabella 2)

Tabella 2: Reazioni psicologiche di pazienti di età 18-35 anni con pectus excavatum

• Dipendenza eccessiva dai genitori 94%
• Abuso di alcool e di stupefacenti 82%
• Tendenze suicide 82%
• Sintomi psicosomatici 78%
• Ipocondria generica 74%

Anche quando l’intervento è eseguito per ragioni fisiologiche, il risultato estetico da solo comporta un beneficio rilevante per il paziente. In seguito alla correzione della malformazione, la qualità della vita, il senso di benessere psicologico, la sicurezza e l’autostima migliorano notevolmente.

ESAMI STRUMENTALI
Definire il tipo di deformità può aiutare il chirurgo a prevedere la tecnica migliore e le difficoltà, e può determinare modificazioni della tecnica chirurgica adatte al paziente.
Dal punto di vista pratico i parametri di maggiore interesse per il chirurgo che pianifica col paziente la correzione del problema sono:
età e sesso del paziente
peso ed altezza (corporatura)
conformazione e simmetria dalla gabbia toracica
Per quanto riguarda la gravità della malformazione, tradizionalmente si misura il cosiddetto indice di Haller per sintetizzare la gravità del pectus (solo excavatum).
Il Pectus Severity Index o Indice di Haller consiste nel rapporto fra diametro anteroposteriore minimo e diametro trasverso del torace allo stesso livello.
Esso può essere calcolato da una semplice Radiografia del torace in due proiezioni, o dalla TAC.

Un indice di Haller > 2,5 è considerato significativo ed un’indicazione di massima alla correzione chirurgica del pectus. Un pectus con indice di Haller > 3.2 è considerato severo (vedi Photogallery).
In realtà, l’utilità dell’indice di Haller dal punto di vista pratico è modesta:
vi è una certa sovrapposizione fra pazienti affetti da pectus excavatum e pazienti normali non affetti, che hanno lo stesso indice di Haller.
L’indice di Haller in sé e per sé non predice se la correzione del difetto (soprattutto utilizzando la tecnica di Nuss) sarà o meno agevole.
La TAC con ricostruzioni 3D può aiutare nella pianificazione dell’intervento evidenziando nei dettagli la malformazione delle coste e dello sterno. Essa è molto utile a mio avviso, ma non indispensabile. Non va pertanto eseguita nei bambini per evitare di esporli ad inutili dosi di radiazioni.

La Spirometria serve ad evidenziare, se presente, una iniziale compromissione respiratoria.

Un ECG fa parte della normale valutazione preoperatoria, mentre l’ecocardiogramma viene usato per i casi
Non sono indicati esami cardiologici invasivi se non per casi particolari con malformazioni complesse che coinvolgono il cuore.

TERAPIA DEL PECTUS CARINATUM ED EXCAVATUM
Vi è ancora una certa disinformazione nella Classe Medica sulle malformazioni della parete toracica anteriore (pectus excavatum e carinatum)
A moltissimi genitori o pazienti, per esempio, viene ancora detto erroneamente che la deformazione migliorerà con l’età la deformazione migliorerà con opportuni esercizi fisici e ginnastiche correttive si tratta essenzialmente di un piccolo problema estetico, senza grande importanza l’intervento chirurgico è pericoloso, molto invalidante, esagerato.

Nessuna di queste affermazioni corrisponde al vero.

Al giorno d’oggi, la correzione chirurgica del pectus può essere effettuata con scarsi effetti collaterali, bassi costi, minime limitazioni nell’attività fisica e con una altissima percentuale di soddisfazione, data dai miglioramenti sintomatici, estetici e psicologici.

Attualmente le opzioni chirurgiche principali sono l’intervento di Ravitch, l’intervento di Nuss, e interventi ibridi, riservati ai casi complessi, recidivi, o in cui un precedente intervento non ha corretto la malformazione
o le protesi in silicone o materiali biocompatibili.

L’intervento di Ravitch è il più antico (risale agli anni ’50 del secolo scorso.

LA PROCEDURA DI RAVITCH
Ravitch è stato il primo a correggere un pectus nel 1952.
La procedura di Ravitch consisteva originariamente di:
incisione verticale media pre-sternale o incisione trasversale sottomammaria bilaterale (foto)

Disinserimento dallo sterno e ribaltamento dei muscoli pettorali e dei muscoli retti addominali.
Resezione del processo ensiforme.
Resezione sottoperiostea delle cartilagini costali affette (generalmente 4-6 da ogni lato).
Osteotomia correttiva dello sterno che viene riposizionato correttamente e stabilizzato con l’utilizzo di un supporto posteriore.
Drenaggi in aspirazione
Riparazione della muscolatura pettorale
Chiusura delle ferite con suture assorbibili.
La procedura di Ravitch è spesso stata modificata dai chirurghi esperti del settore per meglio soddisfare le proprie esigenze.
Personalmente ne uso una versione più “leggera”, in cui i muscoli della parete addominale sono preservati, ed in cui il supporto posteriore è opzionale, con risultati eccellenti.

Il paziente riceve un’infusione endovenosa di morfina e di antidolorifici per -48 ore post-operatorie poi passa allìanalgesia per via orale.
La lunghezza della degenza è di circa 3-4 giorni.

Le complicazione post-operatorie sono poco comuni, ma possono includere pneumotorace, emorragie, o infezioni e raramente formazioni di cheloidi.
La Fisioterapia è essenziale nel post-operatorio per contribuire al successo definitivo dell’operazione. L’esercizio fisico poi farà in modo che i polmoni si riespandano al loro volume e alla loro forma e funzione normale.
È importante che pazienti prendano farmaci antidolorifici se necessario per poter compiere confortevolmente l’esercizio fisico.
Gli sport di contatto (pugilato, Karate, lotta libera e simili) devono essere evitati per almeno sei mesi per garantire che tutte le ossa si siano consolidate.

Vantaggi:
questa tecnica è ampiamente collaudata con una alta percentuale di successi e di soddisfazione fra i pazienti.
La tecnica è indicata sia nei giovani che negli adulti e l’esito è molto soddisfacente in oltre il 95% dei casi.
Non vi è la necessità di un secondo intervento per rimuovere il supporto sternale.
Nel 5% dei casi (se il paziente è stato operato troppo giovane) si possono avere delle recidive, in ogni caso rioperabili

Svantaggi:
L’incisione chirurgica è moderatamente grande, ed è più visibile, anche se nella maggior parte dei casi essa tende a ridursi a una sottile linea bianca, che nei maschi verrà poi coperta dal pelo del petto più avanti nel corso della vita.
La grande maggioranza dei pazienti operati considera la cicatrice un problema trascurabile.

Nel secolo scorso, l’intervento veniva eseguito anche su bambini piccolissimi (2-3 anni) ma in questi casi poteva verificarsi una gravissima complicazione, conosciuta come osteodistrofia asfissiante o sindrome di Jeune acquisita. Quando le cartilagini costali erano rimosse troppo estesamente, estirpandone i centri di accrescimento, si aveva l’arresto della crescita normale del torace insieme al paziente, impedendo l’espansione dei polmoni.
Se la correzione secondo Ravitch è eseguita in pazienti troppo giovani, il difetto può ripresentarsi dopo la pubertà.

L’INTERVENTO DI NUSS
La procedura sviluppata dal Dott. Nuss negli anni ‘80, è una tecnica mininvasiva con la quale vengono posizionate da una tre barre di acciaio (impianti) modellate appositamente al di sotto dello sterno per spingere quest’ ultimo in avanti (il concetto è analogo a quello dell’apparecchio ortodontico).

Questa metodica, nata e collaudata nei pazienti pediatrici sta velocemente guadagnando popolarità anche nei pazienti più grandi, ed è ormai nella mia casistica la procedura standard anche nei pazienti adulti che rispondano a certe caratteristiche.

La procedura di Nuss consiste in sostanza di:
Incisioni cutanee bilaterali e creazione di due tunnel sottocutanei fino al margine della concavità toracica da ambo i lati.
Inserimento di un videotracoscopio nel cavo pleurico destro
Creazione di un tunnel retrosternale sotto controllo visivo, con un apposito strumento (introduttore) che viene fatto fuoriuscire dalla parte opposta dello sterno.
Passaggio della barra modellata sulla forma del torace desiderata al di sotto dello sterno, rotazione della barra in modo che la convessità sia rivolta in avanti e spinga avanti lo sterno in posizione corretta.

Il periodo minimo raccomandato di permanenza delle barre in sede è di tre anni, ma possono essere lasciate più a lungo se il paziente non ha disturbi e specialmente nei pazienti ancora in crescita raccomando di tenerle per più tempo.
Le complicazioni post-operatorie includono pneumotorace, versamento pericardico, pleurite, raramente lesioni cardiache che obbligano alla conversione in chirurgia aperta (sternotomia), spostamento laterale, o derotazione dell’impianto, che può richiedere un nuovo intervento per riposizionarlo (<3% dei pazienti), lacerazione dei muscoli intercostali con affondamento dell’impianto e ricomparsa (immediata o tardiva) del difetto, infezione della protesi, emorragie (rare) e dolore post-operatorio prolungato.

Vantaggi:
l’intervento è più breve (1- 1½ ore contro le 3½ – 4 ore per l’intervento di Ravitch
Non vengono tagliate o rimosse cartilagini
Le cicatrici sono più piccole che nell’intervento di Ravitch, sono poste lateralmente, e pertanto sono meno visibili.
Il risultato estetico tende ad essere naturale e molto soddisfacente

Svantaggi:
Il dolore postoperatorio può essere (in qualche paziente) più intenso e prolungato che con la tecnica tradizionale, anche se la maggior parte dei pazienti tollera bene la procedura. Per prevenire il dolore si impiega l’analgesia epidurale per 3 giorni dopo l’intervento.
È necessario un altro piccolo intervento per rimuovere la protesi.
Per i pazienti già adulti, che hanno una cassa toracica robusta e meno elastica, possono rendersi necessari accorgimenti tecnici specifici, come le doppie barre per correggere la deformazione.

La percentuale di recidiva dopo la rimozione degli impianti varia in funzione dell’età della correzione, del tempo di permanenza degli impianti in sede e del tempo di follow-up, ovvero per quanto tempo dopo la rimozione il paziente viene seguito.
Se le barre sono state rimosse dopo tre anni, il rischio di recidiva del pectus, specie se l’intervento viene eseguito in età adulta, è intorno al 1,5-3% ad un anno di distanza dalla rimozione.

Il rischio di recidiva è più alto nei giovanissimi, in cui le barre vengano rimosse prima della pubertà ed aumenta nel tempo. In alcune serie il rischio di recidiva arriva anche al 12% dei bambini.
In base a uno studio recentemente eseguito, non vi sono evidenti rischi a mantenere in sede gli impianti anche per diversi anni, se il paziente li tollera bene.
Per queste ragioni, nel mio centro non viene più raccomandato obbligatoriamente di togliere le sbarre allo scadere dei tre anni se il paziente è ancora in crescita.

POSIZIONAMENTO COSMETICO DI PROTESI IN SILICONE O ALTRI MATERIALI
L’inserimento di una protesi in silicone o altri materiali biocompatibili sottopelle, fatta su misura, può essere indicato in pazienti già adulti, che hanno solo una modesta deformità.
L’intervento è di tipo estetico e serve a mascherare l’anomalia, senza correggere la gabbia toracica.
L’intervento con protesi inserita sotto la pelle viene eseguito dal chirurgo plastico.

Vantaggi:
Si tratta di un intervento minore, con una degenza molto breve e buoni risultati estetici in casi ben selezionati
Svantaggi:
E’ adatto solo per il pectus excavatum di piccola entità. l’intervento camuffa la deformità, ma non corregge il difetto anatomico e non allevia la compressione sugli organi interni.
Come in tutti gli interventi che comportano l’inserimento di materiale estraneo, possono verificarsi reazioni indesiderate locali quali la formazione di una capsula (che rende visibile la protesi) o l’infezione.

TRATTAMENTI CONSERVATIVI
I trattamenti conservativi si basano sull’applicazione di una forza costante che modifichi lentamente la forma della gabbia toracica, in modo del tutto analogo al funzionamento dell’apparecchio dentale. Per esempio, la Vacuum-bell, il sistema FMF, o altri busti affini.
Richiedono tempi di trattamento prolungati e molta costanza